Betegek várnak a válaszokra: három nagyvárosnyi ember érintett
Magyarországon a ritka betegségekben szenvedők körülbelül annyian vannak, mint Debrecen, Pécs és Szeged lakóinak összessége, és sokan közülük soha nem jutnak el diagnózisig. Szalóki Katalin, az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesületének (AIPM) elnöke hangsúlyozta, hogy a jelenlegi ellátórendszer fejlesztése, a betegregiszterek kiterjesztése, valamint az európai szintű együttműködések megerősítése kulcsfontosságú a helyzet javítása érdekében. A ritka betegségekkel küzdő egyének gyakran az egészségügyi rendszer hátrányos helyzetű csoportjába tartoznak, sok esetben diagnózis és kezelés nélkül kénytelenek megélni mindennapjaikat.
A ritka betegségeket érintő kihívások nem csupán uniós, hanem globális problémák is. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (RIROSZ) adatai szerint Európában egy betegség akkor számít ritkának, ha az több mint kétezer embert érint. Az Európai Unió területén így akár 35 millió érintett is lehet, amely a populáció 6-8%-át jelenti. Ezen adatok fényében, ha figyelembe vesszük a közvetlen családtagokat, a ritka betegségek hatása közel százmillió ember életét befolyásolja Európában. A ritka betegségek 80%-ának hátterében genetikai problémák állnak, aminek következtében a diagnózis felállítása rendkívül nehézzé válhat.
Ismeretes, hogy Magyarországon a diagnózishoz jutás egy beteg számára akár 4-6 évbe is telhet, sőt vannak olyan esetek, amikor 25 év is eltelik a diagnózis felállításáig. Az ellátási útvonalak bonyolultsága megnehezíti a betegek számára az egészségügyi szolgáltatásokhoz való hozzáférést, ami felerősíti azokat a kihívásokat, amelyekkel a ritka betegségekben élők szembesülnek.
Fejleszteni kell a betegregisztert
Bár már létezik ritka betegségek regisztere Magyarországon, a szakértők szerint egy komplexebb rendszerre lenne szükség. Szalóki Katalin azt is megjegyezte, hogy az AIPM készen áll a regiszter fejlesztésére. Az NNGYK által kidolgozott jelenlegi regiszter széleskörű adatgyűjtést tesz lehetővé, ám a még fejlesztés alatt álló rendszer a betegek folyamatos nyomon követésére is lehetőséget biztosít.
A jövőbeni megoldások között szerepel a populációs regiszter és a terápia központú regiszter összehangolt adatcseréjének kialakítása, hogy az egészségügyi adatok zökkenőmentesen megoszthatók legyenek a különböző rendszerek között.
Tudás mobilizálása a betegek érdekében
Az Európai Referenciahálózatok (ERN-ek) létrehozása a ritka és komplex betegségek ellátásának javítását célozza meg. Ezek a virtuális szakmai hálózatok egyetemi klinikák, specializált kórházak és kutatóközpontok összekapcsolásával működnek. Mészáros Gergely, az ERN-Lung projektmenedzsere rámutatott, hogy a rendszer célja a betegek szakértelemhez juttatása anélkül, hogy nekik utazniuk kellene.
Magyarországon a ritka betegségek kezelésében kevesebb forrás áll rendelkezésre az uniós átlaghoz képest, ezáltal a betegek felmérése és ellátása gyakran el van maradva. Az egészségügyi költségvetés alacsony szintje miatt sok esetben nem tudják a betegek érvényesíteni egészségügyi szükségleteiket, ami újabb kihívások elé állítja az ellátórendszert.
Az adattenger digitalizációja és rendszerezése
Az egészségügyi szektor adatainak növekedési üteme évről évre kiemelkedően magas, ami szükségessé teszi az adatok digitalizálását és rendszerezését. Schiller-Tamás László, a Genontech Kft. szolgáltatásfejlesztési vezetője elmondta, hogy az egészségügyi adattenger már 3-5%-os hasznosítási arányt mutat. A jövőbeni cél egy átfogó, integrált megoldás kidolgozása a betegellátás, a jogi háttér és a nemzetközi együttműködések erősítésével. Ez elengedhetetlen a ritka betegségekkel élők életminőségének javításához.
Komplex nemzeti stratégia a ritka betegségek kezelésére
A Belügyminisztérium által kidolgozott Ritka Betegségek Nemzeti Terve 2024 és 2030 között célul tűzte ki, hogy javítsa a megközelítőleg 700 ezer magyarországi ritka beteg és családtagjaik életminőségét. A program hangsúlyozza a komplex feladatokkal járó együttműködés jelentőségét a különböző egészségügyi szektorok között.
A szakértők központi szerepet tulajdonítanak a koordinált rendszerek által nyújtott támogatásnak, ami elengedhetetlen a betegek hatékony kezeléséhez és a társadalmi integráció elősegítéséhez. E változások nélkül Magyarországon a ritka betegségekkel élők ellátása nem tud megfelelő szintű fejlődésnek indulni.
